A doença de Huntington foi tema do artigo publicado pela coordenadora de curso de Biomedicina, Profa. Dra. Luciana de Andrade Agostinho, em dezembro de 2019, em uma das principais revistas da área, chamada American Journal of Human Genetics (fator de impacto 9.9, Qualis CAPES A1).
O artigo é fruto de um projeto iniciado em 2009, na UNIRIO-RJ, que teve colaboração de um grupo Canadense da University of British Columbia – UBC, Vancouver, Canadá.
Em seu projeto de pós doutorado, parcialmente realizado no Canadá, a professora contou com apoio financeiro do CNPq pelo programa Ciências sem Fronteiras (2015).
No artigo publicado, foi apresentada uma análise abrangente do gene HTT em quase 2000 pacientes com doença de Huntington (DH) de 13 populações distintas, em cinco continentes, revelando quais alelos do HTT oferecem alvos para a supressão terapêutica do HTT mutante na maioria dos pacientes.
Este estudo fornece um roteiro criticamente importante para o desenvolvimento de terapias de silenciamento HTTseletivo para pacientes com DH de uma variedade de populações etnicamente distintas em todo o mundo. "Este é um passo importante para os medicamentos que funcionam como silenciadores de genes, chamados oligonucleotídeos antisense (ASOs). Esses medicamentos candidatos podem ser desenvolvidos para tratar pacientes com DH", afirma a professora.